Рубрики Мальчик двух лет стал единственным человеком в мире, который диагностирован наличием дополнительной нити ДНК в организме. Необычный Элфи Клэмп родился слепым и с многочисленными серьезными отклонениями, которые заставили докторов провести различные тесты и обследования.
В результате они обнаружили, что его седьмая хромосома обладает ‘дополнительным рычагом’, что никогда прежде не было зарегистрировано нигде в мире. Врачи сбиты с толку таким заболеванием, которое настолько редкое по своей природе, что для него даже нет названия. Медики также не имеют понятия о том, продлит ли такой диагноз или сократит жизнь малыша.
Элфи из Нанитона, города расположенного в графстве Уорикшир, теперь уже может видеть, но в этом месяце ему будет сделана операция по устранению неполадок с кишечником, вызванных его уникальным заболеванием. Его родители Джема и Ричард Клэмп обнаружили, что с их сыном что-то не в порядке сразу после того, как они привезли малыша домой из роддома. Спустя несколько дней, он был поспешно отправлен в больницу, когда родители заметили, что он перестал дышать и его губы посинели. Затем, когда ребенку исполнилось шесть недель, доктора обнаружили у него редкий вид аномалии в строении ДНК.
Миссис Клэмп рассказала следующее: «Когда врачи сообщили нам об отклонении, мы совершенно пали духом. Как и все будущие мамы, я вынашивала малыша девять месяцев с мыслями о том, как мой малыш сделает первые шаги или как он начнет хлопать в ладошки. Имея такого ребенка как Элфи, начинаешь ценить малые вещи. Он не мог поворачиваться до 18 месяцев, мы так радовались, когда он этому научился».
Такой странный диагноз стал причиной того, что Элфи не видел до тех пор, пока ему не исполнилось три месяца и его мышцы были такими слабенькими, что он не мог самостоятельно поворачиваться. Малыш все еще страдает серьезными нарушениями в пищеварительной системе, поэтому ему нужен каждый день целый коктейль лекарств, чтобы помогать организму, поглощать необходимые питательные вещества. Он также страдает от приступов, которые проявляются в виде высоких температур и метаболических дисфункций, мешающих ему, есть или пить.
С тех пор как Элфи родился, он был экстренно госпитализирован шесть раз, включая два в прошлом месяце, когда он переставал дышать. Его родители дважды считали, что их малыш умрет, и были поражены полным восстановлением Элфи после пребывания им некоторого времени в больнице. Анализ ДНК мистера и миссис Клэмп, у которых также есть10-летняя абсолютно здоровая дочь Джорджия, показал, что они не являются носителями неисправного гена. Мистер Клэмп сказал следующее: «Врачи сообщили нам, что мы не смогли бы ничего сделать, чтобы предотвратить это. Я не думаю, что мы сможем когда-либо узнать, почему это случилось.
«Я держал его в своих руках и мог видеть, как его взгляд фокусировался на мне. Это было огромным испытанием для нас, поскольку мы не знали, что это когда-либо случится с нами. Мы даже сделали фото, на котором мы смотрим друг друга. Элфи полностью изменил нашу жизнь, все вращается вокруг него. Но он такой счастливый мальчик и он принес много радости в наши жизни. Всякий раз, когда мы ходим в больницу, все врачи и медсестры говорят, что видеть Элфи – одно удовольствие».
Оригинал (на англ. языке): Dailymail Перевод: М. Гончар
українська версія: Перша людина в світі, що народився з додатковою ниткою ДНК